تحقیق رياضيات و ژنوم

مقدمه :

تقريباً در نزديكيهاي قرن بيستم (اواخر قرن نوزدهم) خبر چشمگيري اعلام شد:

اتمام طرح اوليه ژنوم انسان. كه اين مرحلة مهمي از زندگي نوع بشر محسوب مي شود كه تقريباً 150 سال پيش در اُديسه هومر و با كشف و پژوهش چشمگير مندل[1]
(1884-1822) شروع شده بود و شايد به جرأت بتوان گفت بسط طرح اوليه ژنوم انساني نقطة عطفي در تاريخ تحول علم زيست شناسي بوده است.

قرن بيستم دورة پيشرفت چشمگير در همه علوم بود. اما مي توان گفت كه هيچ يك از علوم به اندازة زيست شناسي مولكولي پيشرفت قابل توجهي نداشته اند. زيست شناسي مولكولي يك ديدگاهي از شخصيت انساني براي فهم پيچيدگيهاي زندگي انسان ارائه مي كند و اما رياضيات در طي اين دورة متحرك، ثابت كرد كه خدمتگزار پيشرفت بوده است و در اين راه علوم رياضي نقش تسريع كننده در فهم ژنوم داشتند و بدين صورت يك رابطه تنگاتنگ و يك همكاري عميق بين رياضيات و زيست شناسي شكل گرفت. با اينكه سابقاً زيست شناسي مولكولي يك موضوع جديد و نويي بود ولي هم اكنون يك موضوع كاملي است كه در بسياري از قسمتهاي علوم از جمله ژنتيك مولكولي نقش مهمي را ايفا مي كند.

همكاري رياضيات با علوم زيستي و بينش آن نسبت به ژنوم انساني و گونه هاي ديگر يك موضوع بسيار جذابي است كه در اين جا فقط به يك جنبة كوچكي از اين فعل و انفعالات پرداخته مي شود. در آغاز به تاريخچة كوتاهي از رياضيات مشمول در ژنتيك مي پردازيم و سپس به بينش رياضي نسبت به مفهوم فاصله پرداخته مي شود.

قبل از آن يك چشم اندازي از طرح اوليه بيولوژي مولكولي و ژنتيك در زير بيان مي‌گردد.

رياضيات و ژنوم : رياضيات و ژنتيك كلاسيك (روزگاران قديم)

در زمانهاي باستان زيست شناسان از اين موضوع آگاهي داشتند كه فرزندان گونه هايي از گياهان و حيوانات شبيه والدينشان هستند. اما سؤالي كه در اينجا مطرح مي باشد اين است كه چرا تفسير به اين مطلب به علمي كه ما هم اكنون آن را تحت عنوان وراثت مي‌شناسيم مدت زمان زيادي طول كشيد؟

جواب سؤال اينگونه به نظر مي رسد كه گونه هاي حيواني هيچ الگويي مطابق مدلهاي عملي نداشتند تا ما را به اين بينش رهنمون كنند. شايد پرش به جلوي مندل به اين دليل بود كه او از طريق تحليل رياضي داده هاي مورد آزمايش ، يك ارتباطي بين فتوتيپ نخودهاي آزمايشي با مكانيزم ژنتيكي آنها بدست آورد.

مندل از طريق انجام آزمايشات قابل توجه‌اش به اين واقعيت دست يافت كه هر ويژگي كه از والدين به ارث مي رسد توسط فاكتورهاي غيرقابل تغييري تعيين مي شوند كه امروزه به اين فاكتورها ژنهاي مقيم روي كرومزوم اطلاق مي شود. جالب است بدانيم مندل در وين رياضي تحصيل مي كرد كه با دوپلر[2] (1853-1803) آشنا شد. اگر چه دوپلر را به عنوان فيزيكدان برجسته مي شناسيم اما همزمان با تحصيل در فيزيك به آموختن رياضيات مبادرت ورزيد. دوپلر به عقايد نيوتن به دليل نزديكي علوم به يكديگر اهميت ويژه اي مي داد. اگر چه كارهايي كه مندل انجام داد در سال 1865 عموميت يافت و در سال 1866 منتشر شد اما به طور شگفت انگيزي مورد كم توجهي قرار گرفت. اما در سال 1900 با كشف دوباره عقيده مندل توسط هنگ دي رايس[3] (هلندي) كارل كرنس[4] آلماني و اريك وان[5] استراليايي گامهاي بعدي در شروع تئوري ژنتيك برداشته شد.

كارهايي كه اخيراً انجام شده است سعي بر اين دارند كه بفهمند مندل از ميانگين آزمايشاتش چه چيزي بدست آورد در صورتيكه بعضي از داده هاي آزمايشات او خيلي خوب نبودند تا او بتواند به واسطة آنها نتايج درست و دقيقي به دست آورد. امروزه با سپري شدن زمان مي دانيم كه يك استثناء براي همة قوانين مندل وجود دارد.

رياضيات و ژنتيك كلاسيك : (1953-1900)

همكاري قديمي ديگر رياضي و ژنتيك در معادلة هاردي – ونبرگ[6] رخ مي نمايد. هاردي (1967-1877) يك رياضيدان در كمبريج و ويليام ونبرگ (1937-1862) دكتر در اشتوتگارت بود. آنها كارهايشان را مستقل از هم انجام دادند. داستان از اين قرار است كه پاننت[7] (1967-1875) يك مسئله ژنتيكي را با هاردي كه عضو هيئت علمي دانشگاه كمبريج بود در ميان گذاشت (پاننت به خاطر مربع پاننت معروف است مربع پاننت يك نموداري بسيار مفيد و كارآمد در فهميدن نتايج آميزش موجودات زنده با ژنوتيپ‌هاي ممكن متفاوت است) پاننت سخنراني در مورد مسائله وراثت مندل ايراد كرد در اين همايش در جمع حضار ژرژ آدني بيل[8] (1951-1871) بود كه ادعا كرد اگر يك allele خاصي غالب باشد فراواني اين allele افزايش مي يابد تا به 5/0 برسد. بعد از آن پايدار خواهد شد كه با مشاهدات استاندارد مندل كه ژنوتيپ ها به نسبت 3 به 1 ديده مي‌شوند سازگار است. پاننت دريافت كه دليل او درست نيست از اينرو و مسئله را با هاردي در ميان گذاشت. هاردي از قضية احتمالي ساده اي استفاده كرد و فرض كرد اگر يك ويژگي، تابع A  , a , allele باشد بنابراين به اين نتيجه رسيد كه تعادلي بين ژنوتيپ هاي aa , Aa , AA بدست خواهد آمد البته تحت اين فرضيات كه

1- جهش ژني رخ ندهد . 2- مهاجرت به درون جمعيت صورت نگيرد 3- آميزش ها تصادفي باشند ، 4- جمعيت به قدري بزرگ باشد كه اثر شانس سبب نوسانات تصادفي در فراواني allele ها نشود 5- انتخاب طبيعي رخ ندهد، يعني شانس بقا و توليد مثل براي همه افراد آن يكسان باشد.