مقاله کامل dna

مقدمه
کشف ماده‌ای که بعدها DNA نام گرفت در سال 1869 بوسیله فردیک میشر انجام شد. این دانشمند هنگام مطالعه بر روی گویچه‌های سفید خون ، هسته سلولها را استخراج کرد و سپس بر روی آن محلول قلیایی ریخت. حاصل این آزمایش ، رسوب لزجی بود که بررسیهای شیمیایی آن نشان داد، ترکیبی از کربن ، هیدروژن ، اکسیژن ، نیتروژن و درصد بالایی از فسفر می‌باشد. میشر این ماده را نوکلئین نامید. زمانی که ماهیت اسیدی این ماده مشخص گردید، نام آن به اسید دزاکسی ریبونوکلئیک تغییر یافت.
ساختمان رشته‌ای DNA
سرعت پیشرفت تعیین ساختمان DNA بسیار کند بوده است. در سال 1930 کاسل و لوین دریافتند که نوکلئین در واقع اسید دزوکسی ریبونوکلئیک است. برسیهای شیمیایی آن مشخص کرد که زیر واحد تکرار شونده اصلی DNA ، نوکلئوتید می‌باشد که از سه قسمت تشکل شده است. یک قند پنتوز – دزوکسی D- ریبوز) ، یک گروه((2 5-فسفات و از یکی چهار باز آلی نیتروژن‌دار حلقوی آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T) تشکیل
1
شده است.
از این چهار باز دو باز آدنین و گوانین از بازهای پورینی و دو باز سیتوزین و تیمین از بازهای پیریمیدینی می‌باشند. به مجموعه قند و باز آلی نوکلئوزید (گفته می‌شود. گروه فسفات می‌تواند به کربن3 متصل شود.(و یا5 به مجموع نوکلئوزید و گروه فسفات متصل به آن نوکلئوتید می‌گویند. ( و هم به کربن5(با توجه به اینکه یون فسفات می‌تواند هم به کربن 3 متصل شود.
پس دو نوکلئوتید از طریق یک پیوند فسفودی استر بهم متصل می‌شوند. به این صورت که گروه هیدروکسیل یک نوکلئوتید با گروه فسفات نوکلئوتید دیگر واکنش داده و پیوند فسفودی استر را بوجود می‌آورد. از آنجایی که پیوند فسفودی استر ، فسفودی(-3( دو قند مجاور را بهم متصل می‌کند، این پیوند را پیوند5( و5(کربنهای3 -دزوکسی(استر نیز می‌نامند. یک زنجیره در اثر اتصال پشت سر هم تعدادی2 ریبونوکلئوتید بوسیله پیوندهای دزوکسی ریبونوکلئوتید تشکیل می‌شود.
تمامی نوکلئوتیدها در یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت یکسان می‌باشند. به این صورت که آزاد و نوکلئوتید انتهایی در(نوکلئوتید انتهایی در یک سمت زنجیره دارای یک گروه5 آزاد می‌باشد. بنابراین زنجیره پلی نوکلئوتیدی(سمت دیگر زنجیره دارای یک گروه3 —(دارای جهت بوده و این جهت را به
2
صورت5> نشان می‌دهند. بنابراین اگر در(3 در زیر آن باشد، در تمامی( در بالای حلقه پنتوز و کربن3(نوکلئوتید ابتدایی کربن5 نوکلئوتیدهای بعدی زنجیره کربن 5 در بالای حلقه پنتوز جای خواهد داشت.
نتایج حاصل تا سال 1950
– دزوکسی اسید ریبونوکلئیک می‌باشد که(DNA یک پلیمر رشته‌ای متشکل از واحدهای2 به هم متصل شده‌اند.(-3(بوسیله پیوندهای فسفودی استر5
DNA حاوی چهار زیر واحد dc و dG و dT و dA می‌باشد.
مقادیر متوالی dT و dA با یکدیگر و dc و dG نیز با یکدیگر مساوی می‌باشند.
مارپیچ دو رشته‌ای DNA
در سال 1953 در ساختمان سه بعدی DNA ، بوسیله واتسون و کریک کشف شد. واتسون و کریک با استفاده از مطالعات تفرق اشعه ایکس ، رشته‌های DNA که بوسیله فرانکلین و ویلکینز تهیه شده بود و همچنین ساختن مدلها و استنباطهای مشخصی ، مدل فضایی خود را ارائه دادند و در سال 1962 واتسون و کریک و ویلکینز به خاطر اهمیت کشف ساختمان DNA به صورت مشترک جایزه نوبل
3
دریافت کردند.
مدل پیشنهادی آنان چنین بود. DNA یک مارپیچ دو رشته‌ای است که رشته‌های آن به دور یک محور مرکزی ، معمولا به صورت راست گرد پیچ می‌خورند. طبق مدل واتسون و کریک ، ستونهای قند – فسفات همانند نرده‌های پلکان به دو قسمت خارجی بازهای آلی پیچیده و به این ترتیب در معرض محیط آبکی داخل سلول هستند و بازهای آلی که خاصیت آبگریزی دارند، در داخل مارپیچ قرار می‌گیرند. هنگام تشکیل مارپیچ رشته‌ها به صورت موازی متقابل قرار می‌گیرند.
یعنی اگر جهت یک (رشته3<( باشد، رشته دیگر 5(–5<–3 خواهد بود.
پیوندهای هیدروژنی بین آدنین از یک رشته با باز تیمین رشته مقابل و باز گوانین یک رشته با سیتوزین رشته مقابل بوجود می‌آیند. گر چه از نظر اندازه هر باز پورینی می‌تواند در مقابل یک باز پیریمیدین قرار بگیرد. ولی به دلیل وجود گروههای شیمیایی روی بازهای G و C و T و A پیوندهای هیدروژنی مناسب فقط بین C – G و T – A برقرار می‌شود و ایجاد پیوند بین T – G و C- A ممکن نیست.
واکنشهای توتومریزاسیون
اتم هیدروژن در بازهای آلی می‌تواند روی اتمهای نیتروژن و یا اکسیژن حلقه جابجا شود. این تغییر موقعیت هیدروژن روی حلقه باز را توتومریزاسیون
4
می‌گویند. توتومریزاسیون در بازهای آدنین سیتوزین باعث تبدیل فرم آمینی به فرم ایمنی و در مورد بازهای تیمین و گوانین باعث تبدیل فرم کتونی به فرم انولی می‌شود.
در شرایط فیزیولوژیکی ثابت تعادل واکنش توتومریزاسیون بیشتر به سمت اشکال آمینی و کتونی می‌باشد. این حالت پایدار پروتونی ، الگوی تشکل پیوندهای هیدروژنی بین بازها را تعیین می‌نماید، بطوری که بازهای T و A با تشکیل دو پیوند هیدروژنی و بازهای G و C با سه پیوند هیدروژنی با هم جفت می‌شوند. C و A و همچنین T و G نمی‌توانند با هم جفت شوند.
زیرا در این بازها اتمهای هیدروژن هر دو در یک موقعیت قرار دارند و امکان ایجاد پیوند هیدروژنی وجود ندارد. به دلیل اینکه در رشته‌های DNA همواره باز A مقابل T و باز G مقابل C قرار دارد، این دو رشته را مکمل می‌نامند. بنابراین توالی موجود در یک رشته DNA ، توالی رشته مقابل را تعیین می‌کند. مکمل بودن دو رشته DNA ، اساس عمل همانند سازی DNA است.
ژن یا ماده وراثتی (hereditary factor)، ماده پیچیده‌ای است که در هنگام تقسیم می‌تواند همانند خود را بوجود آورد. واحدهایی از این ماده وراثتی از پدر و مادر به فرزندان انتقال می‌یابند. این واحدها دارای ویژگیهای بسیار پایدار بوده و بطور مشخص موجودی را که صاحب آن است، تحت تاثیر قرار می‌دهند. ژنها بر روی کروموزومها در جایگاههای ویژه ، مرتب شده‌اند.
5
دید کلی
پس از آنکه اسیدهای نوکلئیک بوجود آمدند، احتمال می‌رود که پیدایش جانداران جدید با سرعت بسیار زیادتری انجام گرفته باشد. این شتاب عظیم را ژنها ، که القاب کنونی اسیدهای نوکلئیک هستند امکان‌پذیر ساخته‌اند. اکنون جانداران بر طبق دستورالعمل‌هایی که ژنهایشان فراهم می‌آورند، به تولید مثل می‌پردازند و به سبب اینکه نسلهای متوالی جانداران ، ژنها را به ارث می‌برند. پدید آمدن یک جاندار جدید به صورت فرایندی کنترل شده و غیر تصادفی درآمده است. آنچه جاندار به ارث می‌برد تا حد زیادی بقای او را تعیین می‌کند، بنابراین وراثت از نظر سازگاری جانداران حائز اهمیت است.
اما چیزی که جانداران به ارث می‌برند، ماهیچه نیرومند ، برگ سبز ، خون قرمز یا مانند آن نیست، بلکه ژنها و دیگر محتویات سلولهای زاینده است. سپس در فردی که از این سلولها ناشی می‌شود، صفات قابل رویت تحت نظارت ژنهایی که به ارث برده است، پدید می‌آید. محصول این گونه وراثت موجود زنده منحصر به فردی است که در بعضی از صفات کلی خود به والدینش شباهت دارد و در بسیاری از صفات جزئی با آنها تفاوت دارد. اگر این تفاوتها کشنده نباشند یا سبب عدم باروری نشوند، جاندار حاصل می‌تواند زنده بماند و ژنهای خود را به نسلهای بعدی انتقال دهد.
6
تاریخچه
«ویلیام هاروی» ، در سال 1651 ، این نظریه را بیان کرد که تمام موجودات زنده از جمله ، انسان ، از تخم بوجود آمده‌اند و اسپرم فقط فرایند تولید مثل نقش دارد. هاروی همچنین تئوری اپی‌ژنز را ارئه داد که طبق این تئوری در مرحله رشد جنینی ، ارگانها و ساختمانهای جدیدی از ماده زنده تمایز نیافته ، بوجود می‌آید. پژوهشهای جدید درباره وراثت بوسیله گرگور مندل که کشیشی اتریشی بود، در نیمه دوم قرن 19 آغاز شد. وی دو قانون مهم را کشف کرد که همه پیشرفتهای بعدی علم وراثت بر پایه آنها بنا نهاده شده است.
ژن به عنوان یک واحد عملکردی
تمام نوکلئوتیدها در DNA ، گهگاه دستخوش دگرگونی‌هایی می‌شوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش یافته (Mutant) به جای ژن اولیه به سلولهای فرزند انتقال می‌یابد و به ارث برده می‌شود. DNA جهش یافته ، آنگاه صفات تازه‌ای بوجود می‌آورد که ارثی هستند. ژنهایی که جز ژنهای
7
ساختمانی هستند، مسئول ساختن زنجیره‌های پلی پپتیدی هستند.
اگر جهشی در یکی از این ژنها ، روی دهد، مجموعه صفات و ویژگی‌هایی که ژن جهش یافته مسئول بخش کوچکی از آن می‌باشد، بطور مستقیم یا غیر مستقیم ،
تحت تاثیر قرار خواهند گرفت و از آنجایی که بیشتر پروتئین‌ها نقش آنزیمی بر عهده دارند، این جهش بر واکنشهایی که آنزیم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر می‌گذارد. ژنهای دیگر که نقش تنظیم کننده دارند، فعالیت ژنهای دیگری را کنترل می‌کنند و جهش در این ژنها بر کنترل ژنهای ساختمانی اثر می‌گذارد. DNA هر موجود از تعدادی ژنهای مختلف تشکیل شده است.
در هنگام رشد ، هر ژن دقیقا ژن همانند خود را پدید می‌آورد. هنگامی که یک ژن جهش می‌یابد، ژن جهش یافته در تقسیمات بعدی سلول ، ژنهای جهش یافته همانند خود را بوجود می‌آورد و اگر این ژن یک ژن ساختمانی باشد، جهش منجر به تولید پروتئین جهش یافته می‌گردد. ژن جهش یافته و ژن اولیه نسبت بهم آللومورف (Allelomorph) نامیده می‌شوند.
8
ژن و کروموزوم
یاخته‌های یک گیاه یا یک جانور دارای تعداد معینی کروموزوم است که ویژه آن گونه گیاهی یا جانوری می‌باشد و تعداد این کروموزومها در همه یاخته‌های آن فرد
پایدار و یکسان است. بنابراین همه یاخته‌های یک فرد دارای مجموعه‌های ژنی یکسانی می‌باشند، مثلا در مگس سرکه در حدود 10 هزار ژن شناخته شده است. افراد مختلف یک گونه دارای آللهای متفاوت یک ژن در سلولهای خود می‌باشند. در هر کروموزوم ، ژنها بطور خطی قرار گرفته‌اند و نظام آنها پایدار و ثابت است. جایگاه ثابت هر ژن در کروموزوم که ویژه آن ژن است، لوکوس (Locus) نامیده می‌شود.
دو ژن آلل نمی‌توانند بطور همزمان در یک جایگاه وجود داشته باشند و در یک زمان هر جایگاه می‌تواند پذیرایی تنها یکی از ژنهای آلل باشد. برخی از ژنها به ویژه ژنهایی که در ساختن RNA دخالت دارند، چندین بار در یک مجموعه کروموزومی تکرار می‌شوند. در پدیده میتوز ، پیش از تقسیم هسته ، ژنها و در نتیجه کرومزوم‌ها، دو برابر شده‌اند و هر یک از دو یاخته حاصل از تقسیم ، یکی از مجموعه‌های کروموزومی را دریافت می‌کند و از اینرو مجموعه‌های
9
کروموزومی دو سلول دقیقا یکسان خواهد بود.
ژن و گوناگونی افراد
در یاخته‌های بدنی گیاهان و جانوران کروموزوم‌ها به صورت جفت وجود دارند و از نظر ظاهری یکسان می‌باشند (به جز کروموزوم‌های جنسی). در هر لنگه از یک جفت کروموزوم ، نظام جایگاههای ژنی ، همانند نظام جایگاههای لنگه دیگر
می‌باشد و ژنهایی که در جایگاههایی همانند قرار دارند، ممکن است یکسان بوده و یا آلل یکدیگر باشند. در حالت نخست فرد از نظر دو ژن هموزیگوت و در حالت دوم هتروزیگوت می‌باشد. شماره کروموزوم‌ها در یاخته‌های حاصل از تقسیم میوز یا گامتها ، 2/1 تعداد کروموزوم‌ها در سلولهای پیکری است و در هر یک از گامتها ، تنها یک لنگه از یک جفت کروموزوم همانند ، در برخی از جایگاهها باهم متفاوت هستند.
در نتیجه گامتها نیز با هم متفاوت خواهند بود و چون توزیع کروموزومها در هر گامت از قانون احتمالات پیروی می‌کند، در نتیجه احتمال تولید گامتهای مختلف در صورتی که تعداد کروموزوم‌ها را در نظر بگیریم، خواهد بود. این حالت ، تفکیک مستقل نامیده می‌شود. تقاطع کروموزومی (Crossing-Over) نیز به ایجاد تفاوتهای بیشتر بین گامتها ، کمک می‌کند.
10
سازمان یابی و ساختمان ژن
در ساده‌ترین حالت ، یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالی‌های تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. به هر حال این توصیف برای ژنهای موجود در ژنوم انسان ، ناکافی است، زیرا تعداد ناچیزی ژن به صورت توالی‌های رمزدار پیوسته وجود دارد. بلکه در عوض در بین اکثریت ژنها ، یک

فایل : 17 صفحه

فرمت : Word